כל התחליפים שקיימים היום בשוק בארץ ובעולם לבדיקת מי שפיר
בדיקות טרום לידתיות לגילוי אברציות כרומוזומליות הוצעו כבר לפני יותר מ-40 שנה. בשנות ה-70, הוצג לראשונה דיקור מי השפיר ובתחילת שנות ה-80 הוצגה בדיקת סיסי השלייה. שתי הבדיקות הינן בדיקות רפואיות פולשניות, המצריכות החדרת מחט לשק מי השפיר על-מנת לאסוף נוזל שפיר (דיקור מי שפיר) או דגימת רקמה (בדיקת סיסי השלייה).
בדיקור מי שפיר המדקר מחדיר מחט ישירות לחלל הרחם במטרה לאסוף נוזל מי שפיר המכיל תאי שפיר עובריים.
בבדיקת סיסי השלייה נלקחת ביופסיה של תאי השלייה וניתן לבצעה דרך צוואר הרחם או לחילופין דרך הבטן. חסרונותיה: עלולה לגרום לאיבוד ההריון ומכיוון שהתאים אינם תאים עובריים, אלא מקורם בשכבה החיצונית של השיליה, ישנו סיכוי של 1-2% לחוסר וודאות לכך שתוצאות האנליזה יושפעו גם מהדנ"א האמהי.
בדיקות דיאגנוסטיות פולשניות לא תמיד ניתנות לביצוע בקרב כל האמהות שקיבלו תוצאה שלילית, מכיוון שהליכים רפואיים אלו טומנים בחובם סיכון קטן, העומד על סביב ה-1% והם עלולים לבסוף לגרום ליותר הפלות מאשר שיוכלו לזהות פגמים גנטיים. אי לכך, על מנת להפחית את הסיכויים להפלה, הבדיקות ניתנות לביצוע החל מן השבוע ה-11 להריון.
בדיקות הסקר המוצעות כתחליף לבדיקות פולשניות:
• NIPT- בדיקות טרום לידתיות לא פולשניות- משפחת בדיקות לגילוי מומים בשלב מוקדם בהריון ללא סיכון לאם ולעובר. היתרונות הקליניים של משפחת בדיקות אלו גבוהים, מכיוון שבסיס הטכנולוגיה שלהם מאפשר להימנע מהפלות. כפועל יוצא, בדיקות אלו ניתנות לביצוע החל מן השבוע ה-9 להריון (בדיקת PANORAM) או קרוב מאד לכך (שאר הבדיקות). בדיקות ה-NIPT מאתרות שינויים גנטיים בכרומוזומים ספיציפיים שנמצאו כנושאים את התסמונות השכיחות ביותר.
אלטרנטיבות נוספות לבדיקות טרום-לידתיות לא פולשניות לזיהוי מומים בעובר הינן :
• בדיקת שקיפות עוברית, שמאבחנת סטטיסטית את סיכוי היות העובר בעל הפרעות כרומוזומליות שונות בהתאם לעובי הנוזל שבעורפו.
• בדיקת חלבון עוברי, שמעריכה סטטיסטית את סיכויו של העובר לחלות בתסמונת דאון בהתאם להימצאות חלבונים מסוימים בדמה של האם.
• סקירת מערכות הינה בדיקה סונוגרפית המיועדת לסריקת תקינות איברי גופו של העובר.
כלל בדיקות אלו מיועדות להעניק לאישה ההרה הערכה תקינה ומדוייקת יותר לגבי סיכויו של העובר להיוולד עם פגמים כרומוזומליים, כשגם גילה נלקח בחשבון.
מהי בדיקת פנורמה?
פנורמה היא בדיקת דם פשוטה לגילוי מוקדם של תסמונת דאון ומומים שכיחים אחרים בעובר.
הבדיקה היחידה שהייתה קיימת בעבר הייתה בדיקת מי השפיר, וכיום בדיקת הדם של פנורמה מוסיפה אפשרות נוחה וזמינה לשלילת מומים שכיחים בעובר.
מחקרים מדעיים מראים שיעורי דיוק גבוהים לעומת בדיקות מקבילות.
בדיקת הדם אינה פולשנית כמו בדיקת מי שפיר ואין צורך במנוחה לאחריה.
היחידה המתבצעת החל משבוע 9, כך שתוכלי לזכות בשקט נפשי כבר מהשליש הראשון להריון.
הבדיקה משלבת ייעוץ רפואי מתאים ומוצעת במרפאות המתמחות בבדיקת פנורמה,הממוקמות בפריסה ארצית
